Choroba syropu klonowego
Aminokwasy BCAA niejednokrotnie są określane jako substancje niezbędne dla organizmu. Egzogenne związki aminokwasowe decydują nie tylko o prawidłowym anabolizmie struktur mięśniowych, ale także o działaniu całego metabolizmu. MSUD jest chorobą, która prowadzi do przekształcenia tych substancji w śmiertelnego wroga organizmu.
SPIS TREŚCI:
1. Co to jest choroba syropu klonowego?
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
1. Co to jest choroba syropu klonowego?
Choroba syropu klonowego, czyli MSUD (maple syrup urine disease), to jedna z patologii o podłożu genetycznym, która dotyczy zaburzenia metabolizmu. Schorzenie bardzo często znane jest jako ketoacyduria aminokwasów rozgałęzionych, co oznacza, że jej mechanizm polega na upośledzeniu rozkładu trzech głównych związków warunkujących anabolizm mięśni. Mowa tu oczywiście o leucynie, izoleucynie i walinie, czyli substancjach określanych powszechnie jako BCAA.
Zaburzenie metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych prowadzi nie tylko do ich nadmiernego nagromadzenia w organizmie, ale też do stopniowego odkładania się toksycznych związków będących produktami ich rozkładu przez nasz metabolizm. Substancje te nazywamy α-ketokwasami.
Zbyt duża liczba tych związków kwasowych powoduje wzrost ich stężenia we krwi, w moczu czy w płynie mózgowo-rdzeniowym. Końcowym efektem jest stopniowe zatruwanie ciała, co z biegiem czasu przy braku odpowiedniego leczenia prowadzi do śmierci.
Choroba syropu klonowego jest wywołana przez brak enzymu zdolnego do rozkładu wcześniej wspomnianych, rozgałęzionych i długołańcuchowych aminokwasów BCAA bądź upośledzenie jego działania. Samo schorzenie ma podłoże genetyczne, co oznacza, że do zarażenia MSUD dochodzi na skutek autosomalno-recesywnego odziedziczenia jednego z wadliwych genów odpowiedzialnych za rozpad związków aminokwasowych. Mowa tutaj o kilku konkretnych genach – BCKDHA, BCKDHB, DBT bądź DLD.
Ketoacyduria aminokwasów powoduje też szereg objawów, które są różne w zależności od modelu patologii, z jakim mamy do czynienia. Niemniej każdy z rodzajów MSUD charakteryzuje się występowaniem swoistego zapachu moczu przypominającego aromat przypalanego cukru bądź właśnie syropu klonowego, stąd nazwa tego schorzenia.
Wśród innych symptomów najczęściej wymienia się nudności, wymioty, chroniczne zmęczenie oraz ogólne zmniejszenie energii podczas wszelkiego rodzaju aktywności fizycznych. W niektórych przypadkach bardzo często wspomina się o symptomach behawioralnych, jak rozdrażnienie, nadpobudliwość psychoruchowa czy niekontrolowana impulsywność.
Terapia choroby syropu klonowego jest oparta przede wszystkim na diecie ograniczającej dostarczanie niebezpiecznych dla organizmu rozgałęzionych związków aminokwasowych, ponieważ aminokwasy te są aminokwasami egzogennymi, czyli takimi, które dostarczamy z pożywieniem.
Chorzy powinni zatem stosować dietę niskobiałkową, polegającą na ograniczeniu lub wyeliminowaniu takich produktów jak mleko i jego przetwory, mięso i jego przetwory, ryby, jaja, nasiona roślin strączkowych, produktów zbożowych oraz orzechów.
Ograniczenia żywieniowe osób chorujących na MSUD są bardzo duże i samo żywienie pacjentów jest trudne, dlatego też powinni oni mieć wzbogacony jadłospis o specjalne preparaty aminokwasowe.
Dieta osób cierpiących na MSUD jest dietą wysokotłuszczową z udziałem różnorodnych warzyw i owoców. Obecnie na rynku występuje wiele produktów niskobiałkowych, które stanowią dobrą alternatywę dla chorego, takie jak np. niskobiałkowy ser czy mąka, chleb.
W leczeniu chorego bardzo ważne jest odpowiednie wsparcie zespołu medycznego, do którego zaliczymy dietetyka. Choroba, jeżeli występuje, zazwyczaj diagnozowana jest zaraz po porodzie, dlatego bardzo ważna jest edukacja samych rodziców. Rodzice powinni być edukowani pod kątem układania jadłospisów, liczenia zapotrzebowanie energetycznego, pokrycia zapotrzebowania na białko, tak aby w diecie nie dochodziło do jego zwiększonej zawartości. Rokowania są zazwyczaj pomyślne, jeżeli diagnoza została postawiona do piątego dnia życia, a dieta jest ściśle przestrzegana, do końca życia.
Określ swój cel treningowy, a my pomożemy Ci go osiągnąć.
Bibliografia
Drywień M., Dźwigała J., Staszewska-Skurczyńska M., Znaczenie aminokwasów rozgałęzionych w żywieniu człowieka oraz profilaktyce i przebiegu niektórych chorób, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2013, 19(3), 379–384.
Emczyńska-Seliga E., Aminoacidopatie – choroby metaboliczne jeszcze rzadsze niż fenyloketonuria, ncez.pl/dzieci-i-mlodziez/dzieci-0-3/aminoacidopatie-----choroby-metaboliczne-jeszcze-rzadsze-niz-fenyloketonuria (09.04.2020).
Kowalik A., Narojek L., Sykut- Cegielska J., Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD), „Roczniki Państwowego Zakładu Higieny” 2007, 58(1), 95–101.
